Cuenta Cristina Villaverde que con solo tres meses su hijo ya empezó a mostrar síntomas que parecían indicar que algo no iba bien. Una tortícolis congénita dio la voz de alarma e inició un periplo médico por infinidad de especialistas que a los 16 meses llegaron a la conclusión de que el pequeño tenía una enfermedad rara. «El diagnóstico nos dejó en shock», recuerda está mamá lo que la familia sintió cuando los médicos pusieron nombre a lo que tenía su hijo.  Un diagnóstico que, sin embargo, hace poco han sabido que era erróneo tras comprobar que la enfermedad que en un primer momento le diagnosticaron a su hijo no ha evolucionado, «por suerte», como tenía que haberlo hecho.  Ahora ya saben que su hijo tiene una enfermedad rara y que es «el único caso en el mundo». No es extraño, cuenta Cristina, ya que los síndromes de delección, como el que tiene su hijo, hacen que las alteraciones en la cadena genética sean prácticamente únicas. 

Para más inri, también la propia Cristina descubrió al poco de quedarse embarazada que el que sus manos y sus pies perdieran la sensibilidad también estaba provocado por una alteración genética que da lugar a otra de las miles, millones, de enfermedades raras que existen.  

Que tanto a ella como a su hijo les hayan diagnosticado una enfermedad rara no es tan extraño cuenta la también presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras y Sin Diagnosticar de Ávila teniendo en cuenta que según la prevalencia de este tipo de síndromes solo en la capital abulense debe haber «unas 3.000 personas con una enfermedad rara o sin diagnosticar». 

Objetivo: tener locales amigosPor eso, para dar visibilidad a este tipo de síndromes que sufren muchas más personas de las que nos creemos y muchas incluso sin saberlo debido a lo inespecífico de los síntomas  y lo complejo del diagnóstico, y también para facilitar la vida a las familias donde hay una enfermedad rara que en la mayoría de las ocasiones supone un gasto económico importante en medicamentos y tratamientos rehabilitadores esta asociación ha puesto en marcha la campaña 'Establecimiento Solidario con AFERD' en la que se anima a negocios de hostelería de Ávila a apoyar  a los afectados con enfermedades raras mediante descuentos especiales que posibiliten que estas familias, que normalmente destinan una parte muy importante del presupuesto a terapias y medicinas, también puedan disfrutar de un ocio más asequible. 

El Mesón del Rastro, que aplicará un descuento del 15 por ciento a los socios de AFERD, ha sido el primer establecimiento en sumarse a esta campaña solidaria que desde la asociación esperan tenga igual de buena acogida entre el resto de negocios de hostelería de Ávila. «Es una forma de ayudarles y de ayudarnos a todos», reconoce PabloSánchez Bermejo, responsable de este restaurante abulense que en su puerta ya 'presume' de gesto solidario, al hablar de su implicación en esta campaña a la que, espera, se sumen muchos otros negocios hosteleros. 

A través de esta colaboración, apunta Cristina, no solo se ofrecerá un descuento económico para la treintena de familias afectadas por enfermedades raras y sin diagnosticar  asociadas sino que también «se busca sensibilizar a la población sobre la importancia de unir esfuerzos por el bienestar colectivo».