Cristina Villaverde Rodríguez (Guadalajara, 1983) llegó a Ávila, la provincia de su familia paterna, que es de Sanchidrián, siendo una niña y después de haber vivido en varias ciudades. Ávila fue el destino final de su padre, ferroviario de profesión, y también a donde ella y sus dos hijos regresaron hace ya siete años después de vivir en diferentes ciudades de Castilla y León. 

Desde este verano Cristina, que tomó el relevo de Sonsoles Tomico, preside la Asociación de Enfermedades Raras y sin Diagnosticar de Ávila (AFERD), creada en diciembre de 2016 a iniciativa de padres con hijos diagnosticados con una de las miles de enfermedades de baja prevalencia identificadas por la sociedad médica. De hecho, nada más llegar a Ávila Cristina y su familia se asociaron a AFERD ya que su hijo pequeño, Javier, que hoy tiene 10 años, es uno de los miles de niños que tienen un diagnóstico de este tipo aunque probablemente sea el único del mundo con su enfermedad. No es extraño, explica su madre y presidenta de la asociación, si se tiene en cuenta que el niño tiene un síndrome de deleción, que en su caso implica «la falta de 64 genes». 

Javier no había cumplido el año cuando sus padres se dieron cuenta de que era sordo pero no fue hasta los 18 meses, y tras comprobar que el pequeño mostraba otra serie de sintomatología, cuando le realizaron un análisis genético que determinó que todo lo que le pasaba al niño se debía a una enfermedad rara. «Te quedas en shock. Es difícil de asimilar y te planteas si podrías haberlo evitado», recuerda Cristina ese diagnóstico que para ella ha sido «la mayor bofetada que me ha dado la vida». Y eso que el de Javier no es el único diagnóstico inesperado al que han tenido que enfrentarse en los últimos años en su familia ya que estando embarazada del pequeño  la propia Cristina empezó a notar como sus manos perdían sensibilidad hasta el punto de cortarse con un cuchillo cocinando y no darse cuenta hasta ver sangre. Recuerda que «al principio lo atribuyeron al síndrome del túnel carpiano» pero como los síntomas no solo no mejoraban sino que empeoraban ella siguió consultando a los médicos hasta que uno de ellos sospechó que detrás de esa sintomatología  tan extraña debía haber algo más. Pese a todo hasta este año no se enteró que ella también tenía una enfermedad ultra rara, en este caso el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth,  neuropatía que afecta al sistema nervioso periférico. Por suerte para ella la variante de su enfermedad  de momento implica una degeneración más lenta que la que muestran otros enfermos con la misma dolencia. «Yo, de momento, estoy bien ya que hay gente que con lo mío está en silla de ruedas», afirma consciente de la suerte que dentro de la mala suerte ella tiene. De hecho, su diagnóstico no le ha impedido seguir trabajando en la Clínica Centro Estación como masajista estética experta en maderoterapia, técnica de origen oriental que, asegura, aporta beneficios estéticos y también de salud.   

Pero su análisis genético le dio otra sorpresa y es que a falta de una Cristina tiene dos enfermedades raras. La otra explicaba todas las caídas tontas, esguinces y fracturas sufridas durante años y que le llevaron incluso a considerarse una persona 'patosa'. Pero no, lo que hacía que se cayera era el síndrome de Sudeck, otra de las más de 7.000 enfermedades consideradas como raras y que son aquellas que afectan  a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Aunque casos como el de Cristina y su hijo hay pocos en el mundo, el de Javier probablemente es único, lo cierto es que la población diagnosticada con una enfermedad rara es bastante mayor. De hecho, se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En el 80 por ciento de los casos el origen de la enfermedad es genético y el 20 por ciento restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o autoinmunes. Y con independencia de su origen, explica la presidenta de AFERD,  los afectados por enfermedades raras suelen tener algo en común y es que los diagnósticos, como le pasó a la propia Cristina, que tardó nueve años en poner nombre a toda esa sintomatología extraña con la que vivía, tardan una media de cinco años en llegar y algunos casos puede transcurrir hasta una década para que el paciente sepa qué es lo que le pasa. De ahí, como apunta la presidenta de AFERD, que asociaciones como la suya demanden «más esfuerzos» no solo para la investigación sino en los diagnósticos. «Más atención» es otra de las demandas de Cristina y del resto de familias que como la suya conviven con estas dolencias. Y es que, explica, aunque Salamanca cuenta con una unidad de Enfermedades Raras en la misma se atienden también los casos de Zamora y Ávila lo que hace que las esperas entre cita y cita sean más prolongadas de lo que los pacientes querrían o necesitarían. 

¿Qué es lo primero que le viene a la cabeza sobre Ávila?

Una ciudad pequeña, fría, complicada pero con un encanto especial. 

¿Qué es lo que más le gusta de Ávila?

Todo lo que ofrece y que muchas veces los que vivimos aquí no valoramos, como la tranquilidad o la cercanía con la naturaleza.

¿Y lo que menos?

Qué dure tan poco el verano.

Un lugar de la ciudad para perderse.

Voy mucho al Castro de las Cogotas; a pensar, pasear, desconectar...

Un recuerdo de su infancia.

El día que llegamos a Ávila para quedarnos a vivir aquí. Lo primero que vi fue la cantera de Mingorría. Soy hija de ferroviario y allí se cargaban los trenes. 

Un personaje o persona abulense que le haya marcado

Mi hermana, Ángela Villaverde, y mi cuñado, Ángel Javier Hernández Pindado, ambos han sido deportistas y mis hijos están muy vinculados también al deporte, en este caso al fútbol. 

El mayor cambio que necesita Ávila es…

La mentalidad. Somos una sociedad muy individualista, no solo los abulenses, está claro, y hay que seguir trabajando por la integración de las personas con necesidades especiales. 

Y tiene que mantener…

Qué siga nevando, y por supuesto su patrimonio.

¿Qué le parece Ávila hoy en día?

Es una ciudad tranquila pero hacen falta servicios y también gente joven y trabajo.

¿Cómo ve la ciudad en el futuro?

Soy optimista. Creo que trabajando se pueden conseguir cosas. Hay que ponerle ganas y con ganas todo es mejorable. 

¿Qué puede aportar a Ávila?

Trabajo y esfuerzo. En mi caso en concreto, creo que puedo ayudar a dar visibilidad a las personas con enfermeda