El síndrome de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP) es un trastorno genético raro de muy baja prevalencia entre la población (menos de un caso por cada millón de habitantes) y del que en todo el mundo solo hay reportados (diagnosticados y estudiados) catorce casos, aunque es cierto que, atendiendo a  esa prevalencia, deberían ser algunos más; no muchos en cualquier caso dada la condición de ultra rara de esta enfermedad. El pequeño Luca Sánchez (Denia, 2023) es, de hecho, el único caso de IFAP diagnosticado en nuestro país.

Desde su nacimiento los padres de Luca, Cristina y Roberto, se dieron cuenta de que al niño, que siendo un recién nacido dormía 16 horas diarias, le pasaba algo. De hecho, cuando aún no había cumplido un año de vida al pequeño le tuvieron que extraer un riñón hipofuncionante. A esto se unió la alopecia que sufría su hijo, la sequedad y descamación de su piel y una fotosensibilidad ocular extrema. Pese a este cuadro médico, que llevó a los padres de Luca a peregrinar de consulta en consulta y de especialista en especialista, lo cierto es que no conseguían dar con un diagnóstico que explicara qué era exactamente lo que le pasaba a su hijo y, lo más importante, a tener un tratamiento para minimizar o curar esta sintomatología. 

En ese ir de médico en médico, en el que cada vez recibían un diagnóstico diferente que nunca terminaba de convencerles, como que esa fotosensibilidad se debía a los ojos claros del pequeño, la familia de Luca llegó un día a la consulta del dermatólogo abulense Javier Melgosa. «El paciente llegó derivado de un oftalmólogo, y con una fotofobia importante», recuerda este joven médico abulense  el primer contacto con este bebé que presentaba problemas en la piel y alopecia en su consulta del Hospital de la Salud de Valencia.  

Luca y su héroe con bata blanca«Investigué el caso y pedí un estudio genético para confirmar mis sospechas», explica el doctor Melgosa Ramos cómo llegó a un diagnóstico que puso nombre a la enfermedad de Luca:  el síndrome de IFAP,  que además por primera vez se diagnosticaba en nuestro país.   

«Para nosotros Javier es un héroe», asegura Roberto Sánchez, el padre de Luca al hablar del médico abulense que gracias a su empeño consiguió averiguar cuál era el mal de su hijo. «Fuimos en julio y se implicó muchísimo,  nos pidió hacerle fotos porque dijo que quería estudiar el caso en casa. Y en agosto nos llamó para decirnos que creía que ya sabía lo que le pasaba a Luca», recuerda Roberto unas sospechas que luego se confirmaron con el estudio genético que el doctor Melgosa pidió realizar al pequeño. 

«Es importante no darse por vencido porque la falta de diagnóstico genera mucha incertidumbre y angustia», reconoce este dermatólogo abulense para explicar por qué se tomó como algo casi personal el caso de Luca sabiendo, además, que los padres del pequeño llevaban meses con la preocupación de «no saber qué es lo que tenía el niño». 

Luca y su héroe con bata blancaPor eso, para Melgosa Ramos lo más satisfactorio de este diagnóstico es haber contribuido a «quitar la incertidumbre» a esos padres a  pesar de que la enfermedad de Luca no tiene cura. Eso sí, el haber podido poner nombre a la sintomatología del niño ha contribuido a que el estado de salud del pequeño mejore, reconoce este joven médico abulense que desde hace siete años vive en Valencia donde además de en el Hospital La Salud también pasa consulta en varios centros públicos. 

Una de los principales riesgos de este síndrome es que el mismo puede causar complicaciones oculares graves tales como ulceración de la córnea que incluso pueden ocasionar ceguera. De hecho, poco antes del diagnóstico al niño ya le vieron opacidad corneal. Al poner nombre a su enfermedad médicos y familia se dieron cuenta de lo importante que era proteger de la luz los ojos del pequeño que desde entonces usa unas gafas especiales fabricadas a medida en Holanda. Unas gafas que quedan totalmente pegadas a la cara, de  modo que impiden que la luz del sol le dañe los ojos. Gracias a esto la calidad de vida de Luca mejoró sustancialmente. Sin embargo, la empresa que hizo las gafas del niño, y que habrá que ir adaptando a medida que el pequeño vaya creciendo a razón de una nueva montura cada ocho meses, comunicó recientemente a la familia que cerrará por falta de financiación. Por eso ahora el objetivo de los padres de Luca es encontrar otra empresa que pueda ir fabricando las distintas gafas que va a ir necesitando el niño. «Hay más de siete personas buscando la solución», cuenta el padre de Luca que apunta lo complejo que resulta la fabricación de las mismas teniendo en cuenta que eso conlleva el escaneado minucioso de la cara del pequeño. Por eso, entre otras cosas, estas gafas resultan tan caras. Las primeras estaban valoradas en 1.400 euros. 

Con el objetivo de dar visibilidad a su caso y a la vez de ayudar a otras familias que puedan estar en una situación similar, así como de buscar apoyos para la investigación y también recursos económicos con los que asumir todos los gastos que generan los tratamientos del pequeño los padres de Luca crearon hace unos meses en redes sociales un perfil para dar a conocer su caso. @soylucasindromeifap es el nombre de su cuenta en Instagram que pronto tuvo muy buena acogida y gracias a la cual su caso se ha dado a conocer. De hecho, a raíz de ahí y de hacerse eco de su historia los medios de comunicación han surgido muchas iniciativas solidarias, tanto por parte de particulares, asociaciones, famosos o colectivos, para contribuir a mejorar la vida del pequeño y de sus padres. 

«Yo digo que en todo esto ha habido dos milagros. El primero, haber conocido a Javier Melgosa, que se volcó con nosotros hasta que encontró lo que le pasaba a Luca, algo que era muy difícil», asegura el padre del pequeño que apunta que el segundo milagro es que la Universidad de Murcia se haya comprometido a investigar esta enfermedad. Lo hará con peces raya a los que tratará la enfermedad con un millar de fármacos, lo que abre una vía de esperanza para esta familia alicantina.  

«Es una enfermedad muy rara, pero tenéis que moveros porque lo que luchéis es lo que vais a conseguir», recuerda el padre de Luca el consejo que el doctor Melgosa Ramos les dio el día del diagnóstico. Un consejo que ellos están llevando a rajatabla hasta el punto de que han conseguido que su caso, el único reportado en nuestro país, se haya dado a conocer.